Skip to main content

22/08/2026 - Công nghệ sinh học

FDA phê duyệt liệu pháp gene đầu tiên cho bệnh dự trữ glycogen type Ia

Bệnh dự trữ glycogen type Ia (GSDIa) là bệnh di truyền hiếm gặp do thiếu enzyme glucose-6-phosphatase, khiến gan không giải phóng được glucose dự trữ, buộc bệnh nhân phải ăn cornstarch liên tục ngày đêm để tránh hạ đường huyết nguy hiểm. Ngày 19/8/2026, FDA phê duyệt theo diện "accelerated approval" liệu pháp gene Genglycos của công ty Ultragenyx — dùng vector virus AAV8 đưa một bản sao gene G6PC hoạt động bình thường vào tế bào gan, giúp phục hồi hoạt tính enzyme. Đây là liệu pháp một lần duy nhất, dựa trên dữ liệu thử nghiệm cho thấy bệnh nhân giảm được lượng cornstarch cần dùng hằng ngày.

Đây là liệu pháp gene đầu tiên nhắm vào đúng nguyên nhân di truyền của GSDIa, dành cho bệnh nhân từ 8 tuổi trở lên. Vì được phê duyệt theo diện rút gọn, Ultragenyx phải tiếp tục theo dõi an toàn/hiệu quả trong 10 năm trên nhóm bệnh nhân điều trị thực tế, kể cả nhóm không thể dùng thuốc do đã có sẵn kháng thể chống AAV8 trong cơ thể (làm vô hiệu hóa vector).

Nguồn:

Hạt nano lipid gắn kháng thể chỉnh sửa gene tế bào gốc máu ngay trong tủy xương, không cần lấy tế bào ra ngoài cơ thể

Các liệu pháp gene tế bào gốc máu hiện có (như Casgevy, dùng cho thiếu máu hồng cầu hình liềm) đều phải lấy tế bào gốc của bệnh nhân ra ngoài, chỉnh sửa gene trong phòng thí nghiệm, rồi truyền hóa chất diệt tủy xương trước khi đưa tế bào đã sửa trở lại — quy trình phức tạp, tốn kém. Nhóm nghiên cứu công bố trên Nature Biomedical Engineering đã sàng lọc 15 loại hạt nano lipid và tìm ra một loại gắn kháng thể chống CD34 (dấu ấn đặc trưng của tế bào gốc máu) có thể đưa công cụ chỉnh sửa gene CRISPR trực tiếp vào tế bào gốc máu người. Tiêm hạt nano này thẳng vào tủy xương của chuột mang hệ miễn dịch người, nhóm đã chỉnh sửa thành công một đoạn gene điều hòa (BCL11A enhancer), giúp tế bào hồng cầu tái kích hoạt sản xuất hemoglobin bào thai — hướng đi tương tự cơ chế của Casgevy.

Nếu được xác nhận an toàn và hiệu quả trên người, cách tiếp cận "chỉnh sửa gene ngay trong cơ thể" (in vivo) này có thể đơn giản hóa đáng kể liệu pháp gene cho bệnh máu di truyền như thiếu máu hồng cầu hình liềm hay thalassemia, tránh được bước lấy tủy và hóa trị diệt tủy vốn nặng nề với bệnh nhân. Đây mới là kết quả trên mô hình chuột, còn cần nhiều bước kiểm chứng trước khi thử nghiệm lâm sàng.

Nguồn:

No comments to display

Back to top