Skip to main content

20/08/2026 - Y học

Phát hiện dấu hiệu Alzheimer's sớm hơn nhiều so với trước đây

Một nghiên cứu dùng dữ liệu MRI theo chiều dọc (longitudinal) trên người cao tuổi còn minh mẫn cho thấy não bộ đã có những thay đổi cấu trúc có thể đo được từ ít nhất 7 năm trước khi mảng bám amyloid-beta (amyloid plaques) đủ nhiều để phát hiện bằng PET scan — kỹ thuật chẩn đoán hiện đang được xem là "tiêu chuẩn" để xác định Alzheimer's. Điều này gợi ý rằng các biến đổi bệnh lý trong não bắt đầu từ rất sớm, trước khi các dấu ấn sinh học kinh điển (biomarker) xuất hiện.

Ý nghĩa quan trọng nhất là mở ra khả năng sàng lọc và can thiệp sớm hơn nhiều so với hiện nay, khi các liệu pháp có thể còn hiệu quả trước khi tổn thương thần kinh trở nên không thể phục hồi. Tuy vậy, đây mới là nghiên cứu quan sát trên cấu trúc não, cần thêm dữ liệu để biến thành công cụ sàng lọc thực tế trong lâm sàng.

Nguồn:

Phát hiện gen kháng thuốc sốt rét lan nhanh tại Uganda

Nhóm nghiên cứu tại Đại học Brown, phối hợp với các cơ sở ở Uganda và Mỹ, đã giải trình tự toàn bộ hệ gen của ký sinh trùng sốt rét Plasmodium falciparum lấy từ hàng trăm bệnh nhân. Họ phát hiện một haplotype (tổ hợp đột biến di truyền cùng lan truyền) trên nhiễm sắc thể số 7 chứa các đột biến điểm và đoạn gen bị mất trong gen px1, có liên quan chặt đến việc giảm nhạy cảm của ký sinh trùng với hai thuốc sốt rét tuyến đầu là lumefantrine và dihydroartemisinin (dùng phối hợp trong điều trị chuẩn ACT), cũng như với mefloquine.

Đây là lần đầu tiên một đột biến gen được liên hệ với tình trạng giảm nhạy cảm đồng thời của nhiều thuốc dùng phối hợp — điều đáng lo vì các thuốc phối hợp vốn được thiết kế để hạn chế kháng thuốc. Haplotype này đang lan nhanh tại Uganda, cho thấy cần giám sát di truyền học ký sinh trùng liên tục để kịp thời điều chỉnh phác đồ điều trị sốt rét ở khu vực.

Nguồn:

Tế bào ác tính "ẩn mình" lý giải vì sao một số ung thư cơ vân trẻ em không được xếp nguy cơ cao vẫn gây tử vong

Rhabdomyosarcoma (ung thư cơ vân) là loại ung thư mô mềm ác tính phổ biến ở trẻ em, phát sinh từ mô cơ. Nhóm nghiên cứu tại Viện Wellcome Sanger, Đại học Cambridge và Bệnh viện Great Ormond Street dùng kỹ thuật giải trình tự RNA đơn bào (single-cell RNA sequencing) để so sánh khối u của nhóm trẻ nguy cơ cao và không nguy cơ cao. Kết quả cho thấy một số khối u vốn được xếp loại "không nguy cơ cao" thực chất chứa các quần thể tế bào có kiểu biểu hiện gen giống hệt tế bào nguy cơ cao, dù không mang dấu ấn di truyền nguy cơ cao kinh điển.

Phát hiện này giúp giải thích vì sao một số trẻ được xếp loại tiên lượng tốt nhưng bệnh vẫn diễn tiến ác tính, đồng thời gợi ý hướng cải tiến cách phân loại nguy cơ hiện nay (vốn chủ yếu dựa trên dấu ấn di truyền đơn lẻ) bằng cách bổ sung phân tích ở mức độ từng tế bào để nhận diện sớm các ca cần điều trị tích cực hơn.

Nguồn:

No comments to display

Back to top