18/09/2026 - Công nghệ sinh học
FDA phê duyệt Fayuvi — liệu pháp gen đầu tiên cho hội chứng Sanfilippo type A
Ngày 17/09, FDA phê duyệt Fayuvi (UX111) của Ultragenyx — liệu pháp gen đầu tiên trên thế giới điều trị hội chứng Sanfilippo type A (MPS IIIA), một bệnh rối loạn dự trữ lysosome hiếm gặp, đôi khi được gọi là "Alzheimer ở trẻ em" vì gây thoái hóa thần kinh tiến triển ở trẻ 2-6 tuổi. Đây là liệu pháp gen dùng một lần, truyền tĩnh mạch, sử dụng virus AAV9 đã biến đổi để đưa bản sao hoạt động của gen SGSH vào tế bào bệnh nhân — gen bị lỗi khiến cơ thể không phân giải được một loại đường phức tạp, dẫn đến tích tụ độc hại trong tế bào thần kinh.
Trong thử nghiệm lâm sàng, bệnh nhân được điều trị bằng Fayuvi đạt điểm nhận thức cao hơn 23,5 điểm so với diễn tiến tự nhiên của bệnh — cơ sở chính cho việc phê duyệt chính thức (không phải phê duyệt có điều kiện). Đây là liệu pháp gen thứ hai được Ultragenyx đưa ra thị trường, dự kiến được vận chuyển tới các trung tâm điều trị đủ điều kiện trong vòng 30-60 ngày tới.
Nguồn:
Cấy mô não người vào chuột thiếu vỏ não — mô hình mới để thử nghiệm thuốc
Nhóm nghiên cứu Stanford công bố trên Nature (16/09) kết quả cấy ghép các "organoid vỏ não" (mô não người nuôi cấy trong phòng thí nghiệm, có khả năng tự tổ chức) vào chuột được biến đổi gen để gần như không có vỏ não. Khoang trống lớn trong não chuột hóa ra là môi trường thuận lợi: mô người sống sót, phát triển và hình thành kết nối chức năng với não chuột, thậm chí vươn tới tủy sống — mức độ tích hợp mô não người vào động vật sâu rộng nhất từng ghi nhận.
Mô hình này mở ra cách mới để nghiên cứu sự phát triển của não người và thử nghiệm thuốc cho các bệnh lý phát triển thần kinh, kế thừa hướng nghiên cứu trước đó (cấy organoid vào chuột sơ sinh để thử thuốc antisense oligonucleotide cho hội chứng Timothy). Đây vẫn là mô hình động vật, không thay thế hoàn toàn thử nghiệm lâm sàng, nhưng giúp rút ngắn giai đoạn sàng lọc thuốc tiền lâm sàng.
No comments to display
No comments to display