13/10/2026 - Y học

FDA phê duyệt Zanvastro — thuốc đầu tiên nhắm trúng đích bệnh Alexander, sau 30 năm chờ đợi

Bệnh Alexander là một bệnh thần kinh hiếm (dưới 1/1.000.000 người), gây co giật, mất dần các kỹ năng vận động, khó nói/nuốt, do đột biến gen GFAP khiến tế bào hình sao (astrocyte) tích tụ protein bất thường (sợi Rosenthal) làm tổn thương hệ thần kinh. Zanvastro là một oligonucleotide đối mã (ASO) — đoạn vật liệu di truyền ngắn được thiết kế để làm giảm sản xuất GFAP dư thừa; thuốc được tiêm vào khoang tủy sống mỗi 3 tháng. Trong thử nghiệm quốc tế trên 54 bệnh nhân tại 13 trung tâm, sau hơn một năm điều trị, nhóm dùng thuốc đi bộ nhanh hơn rõ rệt so với nhóm không dùng, một số người cải thiện vận động.

Đây là thuốc điều trị đầu tiên nhắm vào cơ chế sinh học của bệnh (thay vì chỉ điều trị triệu chứng), được FDA phê duyệt cho mọi lứa tuổi. Việc tìm ra đột biến GFAP còn giúp chẩn đoán bằng xét nghiệm máu thay vì sinh thiết não. Hạn chế: số bệnh nhân thử nghiệm còn nhỏ (do bệnh quá hiếm), thuốc giúp ổn định/cải thiện một phần chứ chưa phải "chữa khỏi", và cách dùng (tiêm tủy sống định kỳ) vẫn khá xâm lấn.

Nguồn:

• ScienceDaily (University of Wisconsin-Madison)

Lập "bản đồ lipid" của não chuột, phát hiện 539 vùng hoá học riêng biệt

Nhóm nghiên cứu tại EPFL (Thuỵ Sĩ) dùng kỹ thuật chụp ảnh khối phổ (MALDI-MSI) quét 172 loại lipid trên 109 lát não của 11 con chuột, thu được khoảng 7 triệu điểm dữ liệu, sau đó dựng lại bản đồ 3D bằng công cụ học máy. Kết quả cho thấy não có 539 "lãnh địa" hoá học riêng biệt (gọi là lipizone) — mỗi vùng có "chữ ký" lipid đặc trưng, thậm chí giúp nhận ra một mẫu mô thuộc vùng não nào chỉ từ thành phần lipid. Đáng chú ý, chất trắng (vốn được coi là khá đồng nhất) hoá ra có nhiều vùng lipid khác nhau, và ở chuột mang thai, thành phần lipid thay đổi rõ rệt ở nhiều vùng não — rõ hơn cả sự khác biệt lipid giữa hai giới.

Tấm bản đồ lipid này (được công bố công khai) có thể bổ sung cho các bản đồ gen/tế bào hiện có, giúp hiểu rõ hơn về sự thay đổi hoá học của não theo tuổi hoặc trong các bệnh như Alzheimer, trầm cảm. Hạn chế: nghiên cứu mới thực hiện trên chuột, bản đồ cụ thể chưa thể áp dụng trực tiếp cho người — nhưng phương pháp có thể dùng để lập bản đồ tương tự ở não người.

Nguồn:

• ScienceDaily (EPFL)

Thuốc giảm cân GLP-1 (Ozempic, Wegovy, Mounjaro...) liên quan đến bong móng, rụng tóc, viêm da đầu

Hai nghiên cứu cắt ngang trình bày tại hội nghị EADV 2026, so sánh 575 người dùng thuốc GLP-1 với 1.329 người không dùng (có đái tháo đường/béo phì) ở 4 nước. Nhóm dùng thuốc có tỷ lệ bong móng cao gấp hơn 4 lần (39% so với 9%), móng đổi màu nhiều hơn (46% so với 17%); về tóc/da đầu, rụng tóc bất thường gặp ở 50% người dùng thuốc so với 34% ở nhóm còn lại, da đầu đỏ/viêm phổ biến gấp khoảng 3 lần. Sau khi hiệu chỉnh các yếu tố như bệnh da sẵn có, sự khác biệt giảm nhưng vẫn còn rõ (gấp 2–3 lần), và kể cả khi so trong nhóm cùng giảm cân, người dùng GLP-1 vẫn gặp vấn đề về móng nhiều hơn — cho thấy không chỉ do giảm cân/thiếu dinh dưỡng mà có thể có yếu tố viêm đi kèm.

Các nhà nghiên cứu nhấn mạnh đây là nghiên cứu quan sát (cắt ngang, dựa trên tự báo cáo), chưa chứng minh được quan hệ nhân quả, và khuyên bệnh nhân gặp triệu chứng nên báo bác sĩ chứ không tự ngừng thuốc vì lợi ích điều trị vẫn vượt trội. Lưu ý: nghiên cứu nhận hỗ trợ từ một công ty dược/chăm sóc da (DUCRAY — Pierre Fabre Group).

Nguồn:

• ScienceDaily

Đột biến gen ức chế u (TP53, CDKN2A) kích hoạt phản ứng miễn dịch, làm chậm ung thư miệng giai đoạn sớm

Nhóm nghiên cứu tại Đại học Tokushima (Nhật) phát hiện: ở giai đoạn sớm của ung thư miệng, các biến đổi trong hai gen ức chế u quen thuộc TP53 và CDKN2A không chỉ gây mất kiểm soát phân chia tế bào mà còn kích hoạt một con đường truyền tín hiệu miễn dịch, huy động hệ miễn dịch tấn công tế bào bất thường, nhờ đó làm chậm quá trình tiến triển ung thư ở giai đoạn đầu.

Phát hiện này giúp lý giải vì sao một số tổn thương tiền ung thư miệng tiến triển chậm hơn dự kiến, và gợi ý hướng khai thác phản ứng miễn dịch tự nhiên này để phát triển liệu pháp can thiệp sớm. Đây là nghiên cứu công bố gần đây, cần thêm dữ liệu lâm sàng để xác nhận trước khi ứng dụng điều trị thực tế.

Nguồn:

• EurekAlert (Tokushima University)